Tüm Genom Dizileme (WGS) Nedir? Tüm Genom Dizileme Nasıl Yapılır?

Tüm Genom Dizileme (WGS), Bir organizmanın genetik yapısındaki tüm DNA dizilerine en ince ayrıntısına kadar çözümleyen ileri düzey analiz yöntemidir. Her bireye özgü genetik kodun haritasını çıkararak kalıtsal özellikleri, hastalıklara yatkınlıkları ve biyolojik farklılıkları anlamaya olanak tanır. Laboratuvar sürecinde DNA örneği dikkatle izole edilir, ardından yüksek duyarlılıklı dizileme cihazları aracılığıyla milyonlarca küçük DNA parçası okunur. 

Elde edilen veriler güçlü biyoinformatik yazılımlar yardımıyla birleştirilir ve bütün genom yapısı dijital bir harita haline getirilir. Genetik araştırmalarda, kanser tanısında ve kişiye özel tedavi planlarının oluşturulmasında önemli bir referans kaynağı sunar. Böylece insan biyolojisinin karmaşık yapısı, bilimsel verilerle daha net bir şekilde aydınlatılabilir. 

Tüm Genom Dizileme (WGS) Nedir?

Tüm genom dizileme, canlıların genetik yapısındaki tüm DNA dizilerini ayrıntılı şekilde çözümleyerek biyolojik özelliklerin kökenine inen kapsamlı bir yöntemdir. Genetik çeşitliliği anlamaya, kalıtsal hastalıkların izini sürmeye ve moleküler düzeyde farklılıkları ortaya çıkarmaya olanak tanır. Her bireye özgü genetik imzayı açığa çıkararak biyoteknolojik araştırmalarda güçlü bir referans noktası oluşturur. 

DNA dizileme (Sekanslama) teknolojilerinden yararlanılarak yapılan analizler, genomun tamamını yüksek doğrulukla yeniden yapılandırmayı sağlar. Elde edilen genom haritaları, hastalık mekanizmalarının çözümlenmesinde ve yeni tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesinde önemli bir rehber görevi üstlenir. 

Tüm Genom Dizileme Nasıl Yapılır?

Tüm genom dizileme, genetik materyalin tamamının adım adım çözümlenmesini sağlayan ileri düzey analiz sürecidir. Yeni nesil dizileme (NGS) teknolojisi kullanılarak DNA'nın tüm bölgeleri yüksek hassasiyetle okunur ve dijital veriye dönüştürülür. 

• DNA örneği biyolojik materyalden dikkatle izole edilir. 
• Elde edilen DNA, küçük parçalara ayrılarak analiz için hazırlanır. 
• Parçalanmış diziler dizileme kütüphanesine dönüştürülür. 
• Kütüphane, yeni nesil dizileme cihazlarına yüklenir ve DNA baz dizileri okunur. 
• Oluşan milyonlarca kısa dizi biyoinformatik yazılımlar aracılığıyla birleştirilir. 
• Verilerden elde edilen genom haritası analiz edilerek genetik mutasyonlar belirlenir. 
• Sonuçlar, klinik yorumlama ya da araştırma amaçlı değerlendirmeleri aktarılır. 

Tüm Genom Dizileme Hangi Durumlarda Kullanılır?

Tüm genom dizileme, genetik bilginin sınırlarını genişleten ve biyolojik sistemlerin derin yapısını çözümlemeye olanak tanıyan bir yöntemdir. WGS testi, genetik süreçlerin nasıl işlediğini anlamaya ve karmaşık biyolojik mekanizmaları sayısal veriye dönüştürmeye yardımcı olur. 

• Tanı konulamayan nadir hastalıklar 
• Kanser genetiği ve tedavi planlaması 
• Farmakogenomik (İlaç Yanıtlarının Belirlenmesi)
• Taşıyıcılık taraması 

Tanı Konulamayan Nadir Hastalıklar

Nadir hastalık vakalarında tanı koymak genellikle zordur ve genetik analizler sürecin merkezindedir. Tüm genom dizileme, DNA'daki değişimleri ayrıntılı şekilde çözerek hastalığın moleküler yapısını ortaya çıkarır. Belirtileri belirsiz vakalarda genetik inceleme, doğru tanıya ulaşmak için güçlü bir araç niteliğindedir. Erken tanı ve hedefe yönelik tedavi planları, hastaların yaşam kalitesini ciddi biçimde iyileştirir. 

Kanser Genetiği ve Tedavi Planlaması

Kanser genetiği alanında yapılan analizler, tümör gelişiminde rol oynayan DNA değişimlerini anlamaya odaklanır. Genetik testler, tümör hücrelerindeki mutasyon profilini ortaya çıkararak kişiye özel tedavi yaklaşımlarının tasarlanmasına yardımcı olur. Hedefe yönelik ilaç seçimi ve tedavi yanıtının öngörülmesi, genetik analizlerin sağladığı verilerle mümkün hale gelir. Böylece onkolojik süreç, moleküler düzeyde anlaşılır bir yapıya kavuşur. 

Farmakogenomik (İlaç Yanıtlarının Belirlenmesi)

Farmakogenomik, bireyin genetik yapısının ilaçlara verdiği yanıtı inceleyen bir bilim dalıdır. Genetik analizler, farklı ilaçların etkilerini ve yan etki olasılıklarını ön görmeyi mümkün kılar. Elde edilen veriler, tedavi planlarının kişiye özel planlanmasını sağlar ve doğru dozaj ile uygun ilaç kombinasyonlarının belirlenmesine katkı sunar. Klinik uygulamalarda farmakogenomik veriler, tedavi yanıtını arttırarak komplikasyon risklerinin azalmasına yardımcı olur. 

Taşıyıcılık Taraması

Taşıyıcılık taraması, genetik hastalık risklerini belirlemeye yönelik sistemik Bir analiz yöntemidir. Taşıyıcılık taraması çoğunlukla gen paneli (ECS) ile yapılır. WGS, araştırma veya seçilmiş durumlarda değerlendirilebilir. Sonuçlar, aile planlamasında bilinçli karar alınmasını sağlar ve genetik risklerin azaltılmasına imkan tanır. Genetik danışmanlık süreçlerinde sağlanan veriler, risk değerlendirmesini güçlendiren güvenilir bir kaynak olarak kullanılır. 

Tüm Genom Dizileme Kimlere Uygulanır?

Tüm genom dizileme, genetik yapıların derinlemesine anlaşılmasını gerektiren durumlarda uygulanır. Kapsamlı analizler hem sağlık takibi hem de hastalık risklerinin belirlenmesinde yol gösterir. 

• Tanısı belirsiz hastalık şüphesi olan kişilerde biyoinformatik analiz ile DNA dizileri detaylı şekilde incelenir. 
• Kanser veya nadir hastalıkların genetik kökeni araştırılır ve moleküler düzeyde bilgi sağlanır. 
• Aile geçmişinde kalıtsal rahatsızlık olan bireylerde genetik varyant tespit edilerek risk değerlendirilmesi yapılır. 
• Tedaviye yanıtın genetik temeli araştırılırken, olası mutasyon belirlenir ve planlama yapılır. 
• Araştırmalar ve popülasyon çalışmaları için genetik çeşitlilik haritalanır.

Tüm Genom Dizileme Süreci Nasıl İşler?

Tüm genom dizileme, hastadan alınan DNA örneklerinin laboratuvar ortamında detaylı şekilde incelenmesi ile başlar. Genetik bilgiler, genomik tıp uygulamaları çerçevesinde analiz edilir ve kişiye özel sağlık planlamasına temel oluşturur. Laboratuvar sonuçları hastalık risklerini ve genetik farklılıkları belirlemeye yardımcı olur. Son aşamada tıbbi genetik uzmanları verileri yorumlayarak hastanın genetik profili hakkında kapsamlı bilgi sunar. 

Tüm Genom Dizileme (WGS) ve Tüm Ekzom Dizileme (WES) Arasındaki Fark Nedir?

Tüm Genom Dizileme (WGS) ve Tüm Ekzom Dizileme (WES), genetik yapıyı çözümleme amaçlı kullanılan iki farklı yöntemdir. Her iki yöntem de genetik bilgileri analiz ederek kişiye özel sağlık ve araştırma verileri sağlar. 

Tüm Genom Dizileme (WGS): Genomun tamamına yakınını kapsar ve tüm DNA bölgelerinde varyant saptamayı amaçlar. Hem protein kodlayan hem de kodlamayan bölgelerdeki genetik değişiklikleri ortaya çıkarır. Nadir ve beklenmedik genetik varyasyonların tespitine imkan tanır. Araştırma ve klinik uygulamalarda kapsamlı veri sağlar. 

Tüm Ekzom Dizileme (WES): Sadece ekzom bölgesini inceleyerek daha sınırlı bir genetik alanı hedefler. Hastalıkla ilişkili genleri belirlemede hızlı ve etkin bir yöntemdir. Kodlamayan bölgelerdeki değişiklikleri kapsamaz, odaklı analiz sunar. Tanısı belirsiz vakalarda ES veya GS ilk basamak olarak düşünülebilir. Seçim klinik ihtiyaç, maliyet ve laboratuvar olanaklarına bağlıdır.

Tüm Genom Dizileme Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Tüm genom dizileme tüm genetik hastalıkları tespit edebilir mi?

Tüm genom dizileme, genetik yapının büyük bölümünü inceleyerek birçok hastalık riskini ortaya çıkarabilir. Ancak bazı genetik değişiklikler ya da çevresel faktörlerle ilişkili durumlar analiz kapsamında olmayabilir.

WGS ve WES testlerinden hangisi daha iyidir?

WGS, genetik bilginin tamamını kapsarken WES, yalnızca protein kodlayan bölgeleri inceler. Hangi testin tercih edileceği, araştırma veya klinik ihtiyaçlara ve hedeflenen genetik bilgilere bağlıdır. 

Genetik danışmanlık bu sürecin neden önemli bir parçasıdır?

Genetik danışmanlık, test öncesinde ve sonrasında sonuçların doğru anlaşılmasını sağlar. Ayrıca aile geçmişi ve olası riskler hakkında kişiye özel rehberlik sunar. 

Tüm genom dizileme testi nasıl bir numune gerektirir?

Genellikle kan veya tükürük örnekleri kullanılır ve laboratuvar ortamında DNA izolasyonu yapılır. Numune toplama süreci basittir ancak dikkatli şekilde yürütülmelidir.

Sağlıklı bir birey tüm genom dizileme testi yaptırabilir mi?

Sağlıklı bireyler de genetik yapıları hakkında bilgi edinmek için testi yaptırabilir. Tüm genom dizileme testi, potansiyel riskler ve genetik farklılıkların erken dönemde değerlendirilmesini sağlar. 

Bu içerik kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmış olup Acıbadem Life Sağlık Hizmetleri Medikal Direktörlüğü tarafından kontrol edilmiştir.

Türkiye’de Longevity ve Sağlıklı Yaşam hizmetinin öncüsü olmayı misyon edinen Acıbadem Life; size özel atanacak Acıbadem Life Doktorunuz rehberliğinde Kapsamlı Check Up, Premium, Kalp Sağlığı ve Mikrobiyota (bağırsak sağlığı) gibi özel koruyucu sağlık programları sunar. Siz de Acıbadem Life uygulaması ve web sayfası üzerinden sağlık programları hakkında bilgi alabilir, kişiye özel tasarlanacak online spor, diyetisyen ve psikolog hizmetinden faydalanabilirsiniz. Ayrıca Acıbadem Life Store’da sağlıklı yaşama dair aradığınız hizmet ve ürünleri bulabilirsiniz.