Poligenik Nedir? Poligenik Risk Skoru Ne Anlama Gelir?

Genetik bilimi, hastalıkların nedenlerini anlamada önemli bir yere sahiptir. Bazı hastalıklar tek bir gen değişikliğinden kaynaklanırken bazıları yüzlerce hatta binlerce genin küçük etkilerinin birleşimiyle ortaya çıkar. Poligenik kavramı da genetik çeşitliliğin bir sonucudur.

Poligenik hastalıklar, çevresel faktörler ve yaşam tarzı ile birlikte değerlendirildiğinde kişiye özel risk analizleri yapılmasına olanak tanır. Poligenik risk skoru ise genetik varyantlardan elde edilen verileri istatistiksel olarak bir araya getirerek bireyin hastalık riskini ölçmeyi amaçlar. Poligenik skor, gelecekte kişiye özel tıp uygulamalarının temel taşlarından biri olarak görülmektedir.

Poligenik Nedir?

Poligenik bir özelliğin veya hastalığın tek bir genle değil, çok sayıda genin küçük etkilerinin birleşimiyle ortaya çıktığı kalıtım biçimidir. Her gen tek başına küçük bir etki yaratır ancak toplamda önemli sonuçlar doğurabilir. Genellikle boy, kilo, kan basıncı gibi çok faktörlü özelliklerde görülür.

Poligenik kalıtım, insan genetiğinin karmaşık yapısını anlamada temel bir kavramdır. Bir hastalık yalnızca genetik değil, çevresel etkenlerle de şekillenir. Poligenik etkiler, yaşam tarzı faktörleriyle birleştiğinde kişiden kişiye değişen sonuçlar ortaya çıkarır.

Poligenik kalıtım modeli, aynı aile içinde bile farklı gen kombinasyonlarının farklı risk profilleri oluşturabileceğini gösterir. Genler arasındaki etkileşim, sadece hastalık riskini değil tedaviye yanıtı da etkileyebilir. Poligenik analizler, modern tıpta kişiselleştirilmiş tedavi stratejilerinin gelişmesinde kilit rol oynar.

Poligenik Risk Skoru (PRS) Ne Anlama Gelir?

Poligenik risk skoru (PRS), bir bireyin genetik varyantlarının hastalık gelişim riskine olan katkılarını topluca değerlendiren sayısal bir değerdir. Genom çapı ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) ile belirlenen genetik işaretçilerin etkileri poligenik skoru oluşturur. Her bir varyant küçük bir etki taşır ancak yüzlercesi birleştiğinde anlamlı bir risk profili ortaya çıkar.

Poligenik risk skorları, genetik yatkınlığın kişisel düzeyde değerlendirilmesini sağlar. Poligenik risk skorları, monogenik hastalıklardan farklı olarak çok sayıda genin etkileşimini dikkate alır. Aynı çevresel koşullara sahip iki birey genetik olarak farklı risk düzeylerine sahip olabilir.

Poligenik risk skorları genetik riskin sayısal ifadesi olmanın yanında gelecekteki hastalık eğilimlerinin erken öngörüsünü sağlar. Araştırmalar, yüksek PRS değerine sahip bireylerin erken önlem alması durumunda hastalık gelişme olasılığının belirgin şekilde azaldığını gösterir. PRS analizlerini önleyici tıbbın merkezine yerleştirir.

Poligenik Risk Skoru Nasıl Hesaplanır?

Poligenik risk skoru, bireyin DNA’sındaki genetik varyantların etkilerinin istatistiksel olarak toplanmasıyla elde edilir. Her varyantın hastalık üzerindeki etkisi farklıdır ve ağırlıklı ortalama yöntemiyle birleştirilir. Hesaplama süreci genellikle GWAS (Genom Çapı İlişkilendirme Çalışmaları) verilerine dayanır.

Binlerce bireyden toplanan genetik veriler, belirli gen bölgeleri ile hastalıklar arasındaki ilişkiyi tanımlar. Elde edilen katsayılar, kişisel genetik profillere uygulanarak bireysel risk puanı oluşturulur.

Hesaplanan poligenik risk skorları, kişinin genetik verilerinin anonimleştirilmiş biçimde büyük veri tabanlarında analiz edilmesiyle elde edilir. Bazı araştırmalar, yaşam tarzı faktörlerinin PRS değerini dinamik biçimde değiştirebileceğini göstermektedir. Poligenik analiz sonuçları genetik danışmanlık eşliğinde değerlendirilmelidir.

Poligenik risk skorunun hesaplanmasında temel veri kaynağını genetik test uygulamaları oluşturur. Klinik olarak doğrulanmış genetik testler, hastalık riskinin kişisel düzeyde belirlenmesine katkı sağlar. Test sonuçları uzman hekimler ve genetik danışmanlar tarafından değerlendirilerek hastaya özel koruyucu yaklaşımlar planlanır.

Poligenik Risk Skoru Hangi Hastalıklar İçin Kullanılır?

Poligenik risk skorları, kompleks hastalıkların öngörülmesinde kullanılır. Tek bir gen mutasyonu ile açıklanamayan, çok faktörlü genetik yapıya sahip hastalıklarda PRS analizi etkili bir araçtır. PRS, kişisel tıp uygulamalarında genetik önlem planlamasına yardımcı olur.

• Koroner arter hastalığı: Kalp-damar riskinin genetik olarak öngörülmesini sağlar.
• Tip 2 diyabet: İnsülin direnci gelişme olasılığını tahmin eder.
• Meme kanseri: Genetik yatkınlık düzeyini belirlemede kullanılır.
• Alzheimer hastalığı: Bilişsel gerileme riskini erken dönemde saptamaya yardımcı olur.
  Ayrıca obezite, hipertansiyon, inme ve depresyon gibi çok faktörlü rahatsızlıklarda da PRS değerlendirmesi yapılabilir. Yeni araştırmalar, bazı ilaçlara verilen yanıtın bile poligenik profilden etkilenebileceğini gösterir. 

Poligenik Risk Skorunun Sınırları ve Önemi

Poligenik risk skorları genetik öngörü gücünü artırsa da bazı sınırlamalara sahiptir. Farklı etnik kökenlerde genetik varyantların etkileri değişebilir. Yaşam tarzı ve çevresel etkenlerin etkisi de göz ardı edilmemelidir.

Yüksek bir poligenik risk skoru, hastalığın kesin olarak gelişeceği anlamına gelmez. Ancak önleyici tıp uygulamaları için önemli bir uyarı sinyali olarak kabul edilir. Genetik riskin bilinmesi, düzenli kontrollerin planlanmasına ve yaşam biçimi değişikliklerine katkı sağlar.

Poligenik risk skorlarının gelecekte sigorta, ilaç ve kişisel sağlık politikalarında rol oynaması beklenmektedir. Bilim insanları, PRS’yi birey bazlı erken uyarı sistemi olarak değerlendirmektedir. Ancak etik veri paylaşımı ve mahremiyet koruması, teknolojinin güvenli kullanımının önemli bir koşuludur.

Poligenik Risk Skoru Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Poligenik risk skoru bir hastalığa kesin yakalanacağım anlamına mı gelir?

PRS yalnızca olasılık belirler, kesin tanı anlamına gelmez. Skorun yüksek çıkması, hastalığın mutlaka gelişeceğini değil, daha yakından takip edilmesi gerektiğini gösterir. 

Monogenik ve poligenik hastalıklar arasındaki temel fark nedir?

Monogenik hastalıklar tek bir gen mutasyonuna bağlıdır; poligenik hastalıklar ise birçok genin küçük etkilerinin birleşimidir. Monogenik hastalıklar genellikle nadir ve kalıtsal karakterdedir, poligenik hastalıklar ise toplumda daha yaygındır.

Yüksek bir poligenik risk skoruna sahipsem ne yapmalıyım?

Doktor tavsiyesiyle beslenme, egzersiz ve düzenli kontroller planlanmalıdır. Genetik danışmanlık almak, riskin kişisel düzeyde nasıl yönetileceğini anlamaya yardımcı olur.

GWAS (Genom Çapı İlişkilendirme Çalışmaları) nedir?

Genom genelinde varyantlar ile hastalıklar arasındaki ilişkiyi analiz eden geniş ölçekli genetik araştırmalardır.

Poligenik risk skoru testleri ne kadar güvenilirdir?

Geniş katılımlı çalışmalarla desteklenmiş testler genellikle yüksek doğruluk oranına sahiptir.

Poligenik risk skoru testi nasıl yapılır?

Genetik örnek alınarak DNA dizilemesi yapılır ve analiz sonucunda risk puanı hesaplanır.

Farklı etnik kökenler için poligenik risk skorları neden değişiklik gösterebilir?

Genetik varyantların dağılımı etnik kökene göre değiştiği için skorlar da farklılık gösterebilir.

Bu içerik kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmış olup Acıbadem Life Sağlık Hizmetleri Medikal Direktörlüğü tarafından kontrol edilmiştir.

Türkiye’de Longevity ve Sağlıklı Yaşam hizmetinin öncüsü olmayı misyon edinen Acıbadem Life; size özel atanacak Acıbadem Life Doktorunuz rehberliğinde Kapsamlı Check Up, Premium, Kalp Sağlığı ve Mikrobiyota (bağırsak sağlığı) gibi özel koruyucu sağlık programları sunar. Siz de Acıbadem Life uygulaması ve web sayfası üzerinden sağlık programları hakkında bilgi alabilir, kişiye özel tasarlanacak online spor, diyetisyen ve psikolog hizmetinden faydalanabilirsiniz. Ayrıca Acıbadem Life Store’da sağlıklı yaşama dair aradığınız hizmet ve ürünleri bulabilirsiniz.