Tüm Ekzom Dizileme (WES) Nedir? Tüm Ekzom Dizileme Nasıl Yapılır?

Genetik hastalıkların nedenini belirlemede yüksek çözünürlüklü bir yaklaşım sunar ve özellikle tanı konulamayan klinik durumlarda önemli bilgiler sağlar. Yeni nesil dizileme teknolojisi (NGS) ile binlerce gen aynı anda incelenerek hastalığa yol açan varyantların saptanması hedeflenir.

WES, nadir hastalıklar, kalıtsal sendromlar veya tekrarlayan klinik bulguların açıklanamaması gibi durumlarda tanıyı hızlandıran modern bir genomik değerlendirme aracıdır. Test, genetik danışmanlık ile birlikte uygulandığında hem değerlendirme hem de tedavi planlamasında daha doğru ve kişiye özel bir yaklaşım sağlar. Klinik genetik uzmanlarının yönlendirdiği WES süreci, hastaların tanı, takip ve yönetim aşamalarında önemli bir yol gösterici niteliği taşır.

Tüm Ekzom Dizileme (WES) bir genetik test yöntemidir.

Tüm Ekzom Dizileme (WES) Nedir?

Tüm Ekzom Dizileme (WES), insan genomunda protein üreten bölgelerin ayrıntılı biçimde incelendiği kapsamlı bir genetik analiz yöntemidir. Genetik hastalıkların büyük bölümü genlerin kodlayan kısımlarındaki değişikliklerle ilişkili olduğu için WES, tanı sürecinde yüksek başarı oranı sunar. Yeni nesil dizileme (NGS) teknolojisi kullanılarak gerçekleştirilen analiz, binlerce geni aynı anda değerlendirebilir ve nadir hastalıkların nedenini ortaya çıkarabilir.

Ekzom, insan genomunun yalnızca yaklaşık %1-2’lik bölümünü oluşturmasına rağmen klinik açıdan anlamlı varyantların çoğu bu bölgelerde bulunur. WES, genetik kökenli pek çok klinik tablonun aydınlatılmasında kullanılan modern bir genomik araçtır ve kişiye özel tıp uygulamalarında önemli bir yer tutar.

Tüm Ekzom Dizileme (WES) Neden Yapılır?

WES testi, genetik temeli olduğu düşünülen sağlık sorunlarında doğru tanıya ulaşmak için tercih edilir. Kodlayan bölgelerin geniş kapsamlı incelenmesi sayesinde detaylı genetik analiz yapılmasına olanak tanır ve hastalığa yol açabilecek varyantların tespit edilmesini sağlar. Tek tek gen analizleriyle sonuç alınamayan durumlarda tüm kodlayan bölgelerin aynı anda incelenmesi, tanısal yaklaşımı hızlandırır.

Özellikle doğumsal anomaliler, gelişimsel gerilik, epilepsi, gelişimsel gecikme, metabolik hastalık şüphesi, kas iskelet sistemi anomalileri ve otozomal geçişli nadir hastalıkların araştırılmasında etkili bir yöntemdir.

Yöntem özellikle nedeni açıklanamayan klinik tablolarda detaylı genetik analiz yapılmasını sağlayarak hastalığa yol açan varyantların belirlenmesine yardımcı olur. Genetik kökenli sağlık sorunlarının değerlendirilmesinde güçlü bir yöntemdir ve genomik tıp uygulamalarında tanısal doğruluğu belirgin şekilde artırır.

Genetik varyantların tipini, konumunu ve olası etkisini belirlemek için kapsamlı bir inceleme sağlar. Klinik bulgularla uyumlu varyantların saptanması, tedavi seçeneklerinin belirlenmesi ve hastalık prognozunun değerlendirilmesine katkıda bulunur.

Tanı konulamayan kronik sağlık sorunları olanlara WES uygulanabilir.

Tüm Ekzom Dizileme Kimlere Uygulanır?

Tüm Ekzom Dizileme (WES), farklı yaş gruplarındaki bireylere uygulanabilir. Özellikle genetik kökeni düşündüren belirtilerin açıklanamaması ya da standart testlerle tanıya ulaşılamaması durumlarında önemli bir tanısal araçtır. Kalıtsal hastalık şüphesinde veya aile bireyleri arasında benzer klinik bulgular görüldüğünde, genetik geçiş ihtimalinin değerlendirilmesi açısından da yol göstericidir.

WES’in önerildiği başlıca durumlar şunlardır:

• Tek gen hastalığı şüphesi taşıyan bireyler
• Birden fazla organ sistemini etkileyen kompleks klinik tablolar
• Tanı konulamayan kronik sağlık sorunları
• Gelişimsel bozukluğu veya nörolojik sorunları olan çocuklar
• Kalıtsal hastalık riski taşıyan aileler
• Aile öyküsünde tekrarlayan benzer belirtileri bulunan bireyler
• Standart genetik testlerle açıklanamayan klinik bulgular

Bazı olgularda trio WES (anne-baba-çocuk birlikte analiz edilir) tanısal doğruluğu artırabilir ve varyantların klinik etkisinin daha doğru değerlendirilmesine yardımcı olur.

Tüm Ekzom Dizileme Süreci Nasıl İşler?

Tüm Ekzom Dizileme (WES) süreci, genetik materyalin örneklenmesinden sonuçların klinik olarak yorumlanmasına kadar dikkatle planlanan aşamalardan oluşur. Analiz, laboratuvar ortamında yüksek hassasiyetle yürütülür ve her adım testin doğruluğunu doğrudan etkiler.

WES analizi birkaç adımdan oluşan sistematik bir süreçtir:

• Numune Alımı: Genellikle koldan alınan kan örneği kullanılır. Gerektiğinde tükürük veya doku numunesiyle de çalışılabilir.
• DNA İzolasyonu: Numunedeki hücrelerden DNA ayrıştırılır ve dizileme için uygun hale getirilir.
• Ekzomun Zenginleştirilmesi (Capture): Protein kodlayan gen bölgeleri özel problar yardımıyla seçilerek ayrıştırılır.
• Yeni Nesil Dizileme (NGS): Seçilmiş ekzom bölgeleri yüksek hassasiyetle dizilenir ve milyonlarca kısa DNA okuması elde edilir.
• Biyoenformatik Analiz: Elde edilen veriler özel algoritmalarla değerlendirilir, varyantlar sınıflandırılır, genetik değişikliklerin klinik etkileri yorumlanır.
• Klinik Raporlama: Genetik uzmanı ve klinik genetik uzmanı tarafından sonuçların klinik bulgularla uyumu değerlendirilir ve nihai rapor hazırlanır.

WES sonuçları genetik uzmanlarınca yorumlanır.

WES Test Sonuçları Nasıl Yorumlanır?

WES sonuçlarında genetik varyantlar uluslararası kılavuzlara göre kategorize edilir:

• Patojenik varyant
• Olası patojenik varyant
• VUS (önemi bilinmeyen varyant)
• Olası iyi huylu varyant
• İyi huylu varyant

VUS kategorisindeki değişikliklerin klinik etkisi her zaman net değildir. Aile taraması, fenotip değerlendirmesi ve ek testler gerekli olabilir. Sonuçların bir genetik uzmanı tarafından yorumlanması ve klinik kararın uzmanlık çerçevesinde verilmesi büyük önem taşır.

WES ve Tüm Genom Dizileme (WGS) Arasındaki Fark Nedir?

Tüm Ekzom Dizileme (WES) ve Tüm Genom Dizileme (WGS), genetik hastalıkların nedenini araştırmada kullanılan iki farklı yeni nesil dizileme yöntemidir. Her iki test de genomik analiz sunar ancak taradıkları genetik bölge ve sağladıkları bilgi düzeyi açısından belirgin farklara sahiptir.

Tüm Ekzom Dizileme (WES), yalnızca protein kodlayan gen bölgelerini yani genomun yaklaşık %1–2’lik kısmını tarar. Bu nedenle kapsamı daha sınırlıdır. WES, kodlayan bölgelerdeki mutasyonları tespit edebilir ve özellikle klinik olarak şüpheli genlerde varyant aramak için tercih edilir. Nadir hastalıkların tanısında yüksek tanısal verim sağlar. Üretilen veri miktarı daha azdır, bu da analiz süresini kısaltır. Ayrıca maliyeti, tüm genom dizilemeye göre daha düşüktür.

Tüm Genom Dizileme (WGS) ise tüm DNA’yı, yani hem kodlayan hem de kodlamayan bölgeleri kapsar. Bu yöntemle nokta mutasyonlar, kopya sayı değişiklikleri ve yapısal varyantlar dahil çok daha geniş bir yelpazede genetik değişiklikler tespit edilebilir. Hastalık tanısında en yüksek tanısal getiriyi sağlar. Ancak üretilen veri miktarı çok yüksektir, bu da analizi daha uzun ve karmaşık hale getirir. WGS’nin maliyeti WES’e göre daha yüksektir. Genellikle tanı konulamayan, karmaşık veya çoklu gen etkili hastalıklarda tercih edilir.

Tüm Ekzom Dizileme Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Tüm ekzom dizileme testi her genetik hastalığı tespit edebilir mi?

Test, kodlayan bölgelerdeki değişiklikleri analiz eder. Kodlamayan bölgelerdeki mutasyonlar veya yapısal genomik bozukluklar için ek testler gerekebilir.

Genetik danışmanlık WES sürecinde neden önemlidir?

Genetik danışmanlık, testin gerekliliği, kapsamı, olası sonuçları ve aile bireyleri üzerindeki etkilerinin doğru anlaşılması için önem taşır.

WES testi için nasıl bir numune alınır?

Genellikle venöz kan örneği yeterlidir. Çocuklarda uygun görüldüğü durumda tükürük veya yanağa sürülen fırça ile alınan örnekler de kullanılabilir.

Tanı konulamayan bir hastalıkta WES testinin rolü nedir?

WES, karmaşık ve nedeni uzun süre belirlenemeyen hastalıkların tanısında yüksek tanısal değer sunar. Nedenin ortaya çıkarılamadığı durumlarda ilk tercih edilen testlerden biridir.

WES testi aile üyelerine de uygulanmalı mıdır?

Bazı varyantların değerlendirilmesi için aile bireylerinin de test edilmesi gerekebilir. Trio analizleri tanısal doğruluğu artırır.

Ekzom ne demektir?

Ekzom, protein üreten gen bölgelerinin tamamına verilen isimdir.

WES testi yaptırmaya nasıl karar verilir?

Karar, klinik genetik uzmanı tarafından değerlendirme yapıldıktan sonra verilir. Klinik şüphe, aile öyküsü ve diğer testlerin sonuçları önemli kriterlerdir.

Bu içerik kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmış olup Acıbadem Life Sağlık Hizmetleri Medikal Direktörlüğü tarafından kontrol edilmiştir.

Türkiye’de Longevity ve Sağlıklı Yaşam hizmetinin öncüsü olmayı misyon edinen Acıbadem Life; size özel atanacak Acıbadem Life Doktorunuz rehberliğinde Kapsamlı Check Up, Premium, Kalp Sağlığı ve Mikrobiyota (bağırsak sağlığı) gibi özel koruyucu sağlık programları sunar. Siz de Acıbadem Life uygulaması ve web sayfası üzerinden sağlık programları hakkında bilgi alabilir, kişiye özel tasarlanacak online spor, diyetisyen ve psikolog hizmetinden faydalanabilirsiniz. Ayrıca Acıbadem Life Store’da sağlıklı yaşama dair aradığınız hizmet ve ürünleri bulabilirsiniz.